Kromosom adalah pembawa gen yang masih ada di pada inti sel (nukleus). Kromosom asal menurut bahasa Yunani yaitu dari istilah chrome yg berarti rona dan soma berarti badan. Kromosom dapat diartikan menjadi badan yg sanggup menyerap warna. Istilah kromosom diperkenalkan pertama kali sang W. Waldeyer dalam tahun 1888. Satuan terkecil menurut makhluk hidup merupakan sel. Segala kegiatan sel diatur sang inti sel (nukleus). Di pada inti, terkandung substansi genetik yang terdapat dalam kromosom.
Kromosom merupakan benda-benda yg halus berbentuk lurus seperti btg atau bengkok yg berada pada dalam nukleus. Karena bisa menyerap warna dengan jelas, maka dapa diamati di bawah mikroskop. Zat penyusun kromosom disebut kromatin & merupakan jalinan benang-benang halus dalam plasma inti.
Kromosom terdiri menurut DNA, RNA (asam ribo nukleat) & protein. Kromosom homolog (2n) adalah kromosom yg terdapat berpasangan & memiliki struktur & komposisi yang sama. Sel yg mempunyai 2n kromosom (kromosom homolog) diklaim sel diploid. Jika tidak berpasangan kromosom diberi simbol n kromosom. Sel dengan n kromosom merupakan sel haploid, contohnya sel kelamin jantan saja atau sel kelamin betina saja.
Pada gambar di sebelah kiri adalah struktur kromosom. (1) Kromatid. Salah satu menurut 2 bagian identik kromosom yang terbentuk sesudah fase S pada pembelahan sel. (2) Sentromer. Tempat persambungan kedua kromatid, dan loka melekatnya mikrotubulus. (3) Lengan pendek (4) Lengan panjang.
Karakter-karakter kromosom paling gampang dipelajari dalam fase prometafase berdasarkan mitosis, karena pada waktu tersebut kromosom-kromosom tampak tersebar tidak saling tumpang tindih dan masing-masing kromosom berbentuk silindroid menggunakan empat lengan lantaran mempunyai dua kromatid serupa (sister chromatid).
Setiap kromatid dalam kromosom tersusun atas molekul-molekul DNA.Molekul-molekul DNA ini bersatu menggunakan protein histon membentuk nukleosom. Nukleosom-nukleosom ini dengan protein non histon akan membelit & memutar membangun spiral (coil) dan ulir-ulir ini akan meutar & membelit lagi membangun super spiral (super coil). Dengan demikian kromosom akan tampak memendek (terkondensasi) selesainya akhir fase interfase menurut daur sel.
Kromosom yang terdiri dari dua kromatid serupa mempunyai lenganpendek (p) dan lengan panjang (q). Kedua lengan kromosom ini dipisahkan oleh suatu bagian yang disebut sentromer atau lekukan pertama (centromere) dan pada masing-masing kromatid terdapat bagian yang disebut kinetokor yang berfungsi untuk berpegangannya kromosom dengan benang-benang spidel .Pada beberapa kromosom kadang-kadang masih dapat dilihat adanya lekukan kearah dalam lainnya sehingga memisahkan bagian kecil dari lengan kromosom dan lekukan ini dinamakan lekukan sekunder (secondary constriction).
Kromosom tersusun atas DNA yang berkondensasi bersama protein histon di dalam inti sel, membentuk struktur bernama nukleosom. DNA ( deoxyribonucleic acid ) atau asam deoksiriboneukleat merupakan substansi pembawa pembentuk nukleosom. Nukleosom-nukleosom berkelompok dan membentuk benang yang lebih kompak, yang dinamakan benang kromatin. Kromatin akan terlihat sebagai benang yang mengandung struktur manik-manik (beads on a string), yakni nukleosom.
Benang kromatin ini ditemukan di dalam inti sel. Ketika sel akan membelah, benang kromatin membentuk pilinan yang semakin padat sehingga dapat terlihat menggunakan mikroskop. Struktur yang dihasilkan oleh pengompakan benang kromatin tersebut dikenal sebagai kromosom. Sebelum sel membelah, molekul DNA dari setiap kromosom berduplikasi sehingga terbentuk lengan kromosom ganda yang disebut kromatid.
Pada kromosom terdapat suatu daerah terang yang tidak mengandung gen, dinamakan sentromer . Bagian ini memiliki peranan sangat penting pada proses pembelahan sel. Di bagian inilah benang gelendong menempel untuk bagian kromosom pada masing-masing kutub pembelahan yang berlawanan.
Suatu kromosom terdiri berdasarkan beberapa bagian, yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, & telomer.
Kromatid Kromatid merupakan keliru satu menurut 2 lengan hasil reolikasi (perbanyakan) kromosom.Kromatid inheren satu sama lain pada bagaian sentromer.Istilah lain buat kromatid merupakan kromonema (jamak; kromonemata) yg merupakan filamen yg sangat tipis yg terlihat selama tahap profase (& kadang-kadang pada tahap interfase).
Kromomer Kromomer adalah struktur berbentuk manik-manik yg merupakan akumulasi berdasarkan materi kromatin yg terkadang terlihat ketika interfase.Kromomer sangat kentara terlihat pada kromosom politen (kromosom menggunakan DNA yg telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan & terletak berdampingan sebagai akibatnya bentuk kromosom misalnya kawat).
Sentromer
Sentromer merupakan daerah konstriksi (pelekukan) di kurang lebih pertengahan kromosom.Dalam sentromer terdapat kinetokor.Kinetokor adalah bagian kromosom yang merupakan tempat pelekatan benang-benang spindel selama pembelahan inti dan merupakan tempat melekatnya lengan kromosom.
Satelit
Satelit merupakan bagian kromosom yang berbentuk bulatan & terletak pada ujung lengan kromatid.Satelit terbentuk karena adanya konstriksi sekunder di daerah tersebut.
Telomer
Telomer adalah istilah yang memberitahuakn wilayah terujung pada kromosom.Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar DNA di daerah tersebut tidak terurai.
Benang gelendong melekat pada bagian sentromer, yakni kinetokor. Berdasarkan letak sentromer, kromosom bisa dibedakan sebagai beberapa bentuk. Ada kromosom yang mempunyai satu lengan dan ada juga yang memiliki 2 lengan. Ada yg memiliki lengan sama panjang dan ada juga yg tidak. Bentuk-bentuk kromosom tadi merupakan:
- telosentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya berada di ujung kromosom;
- akrosentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati salah satu ujung kromosom;
- submetasentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya mendekati bagian tengah kromosom;
- metasentrik, yakni kromosom yang letak sentromernya berada di tengah-tengah sehingga bentuk kromosom tampak seperti huruf V.
Flemming (1879) melihat buat pertama kali membelahnya benda-benda yg ada pada pada inti. Flemming memakai istilah mitosis buat menguraikan pembalahan benang-benang (kromosom) dalam inti sebagai separohnya dan pemisahannya ke inti sel anak. Lalu, kurang lebih tahun 1880 terlihat adanya prosedur reduksi kromosom yang diuraikan oleh ahli lain menggunakan istilah meiosis yg diketemukan oleh Farmer dan More. Kemudian Roux (1883) merupakan pakar yg mula-mula mempunyai dugaan bahwa benda-benda tadi terlibat pada mekanisme keturunan. Benden dan Boveri (1887) melaporkan bahwa jumlah benda tadi (kromosom) berbeda antara makhluk hidup yg satu dengan yg lainnya & jumlahnya stabil berdasarkan generasi ke generasi.
Istilah kromosom pertama kali di kemukakan oleh Weldeyer (1888) dan kromosom asal menurut bahasa latin (krom= warna, soma= tubuh, badan).
Pada tahun 1865 Mendel menetapkan teori dasar pewarisan sifat berdasarkan pemulihannya sebelum perkembangan sitologi diketahui. Setelah De Vries, Correns & Von Tschemak secara terpisah menguatkan output Mendel. Tiga ahli amerika Serikat, yaitu Cannon, Wilson, dan Sutton melihat adanya kesejajaran antara unit sifat menurut Mendel dan kromosom. Pada tahun 1902 Sutton dan Boveri menyatakan bahwa faktor keturunan yg ditemukan oleh Mendel itu terletak pada kromosom. Pada tahun 1933 Morgan menemukan fungsi kromosom dalam pemindahan sifat-sifat genetik. Beberapa pakar lainnya diantaranya Heitz (1935), Kuwanda (1939), Gritter (1940), & Kaufman (1948) kemudian menyusul memberikan fakta poly tentang morfologi kromosom.
Kromosom terdapat 2 macam, yaitu kromosom prokariota dan kromosom eukariota. Studi mengenai kromosom prokariota ini diambil berdasarkan Escerichia coli. Kromosom eukariota sangat tidak selaras menggunakan kromosom prokariota, organisasi DNA pada kromosom eukariota jauh lebih kompleks.
Prokariota - bakteri dan archaea - umumnya memiliki kromosom sirkuler tunggal, namun poly variasi memang terdapat. Kebanyakan bakteri memiliki kromosom sirkuler tunggal yg bisa berbagai berukuran dari hanya 160.000 pasangan basa dalam bakteriendosymbiotic ''Candidatus Carsonella ruddii'', buat 12.200.000 pasangan basa pada ?Bakteri yang tinggal di tanah? Cellulosum sorangium. Spirochaetes dari genus Borrelia merupakan pengecualian buat pengaturan ini, menggunakan bakteri misalnya Borrelia burgdorferi', penyebab penyakit Lyme, yang mengandung kromosom linier tunggal. Prokariota nir mempunyai histon atau nukleus. Dalam keadaan santainya, DNA bisa diakses buat transkripsi, regulasi, dan replikasi.
Eukariota (sel-sel menggunakan inti misalnya yang ditemukan pada tanaman , ragi, & fauna) memiliki kromosom linier berganda yang akbar yang terkandung dalam inti sel. Setiap kromosom memiliki sentromer satu, dengan satu atau dua lengan memproyeksikan menurut sentromer, meskipun, dalam sebagian besar keadaan, senjata ini nir terlihat seperti itu. Selain itu, kebanyakan eukariota memiliki genom mitokondria bundar kecil, & beberapa mungkin mempunyai tambahan eukariota kromosom kecil sitoplasma melingkar atau linier.
Dalam kromosom nuklir eukariota, DNA uncondensed ada pada struktur semi-memerintahkan, pada mana ia melilit histon (protein struktural), membangun material komposit yang disebut kromatin.
Setiap gen dalam molekul DNA membawa instruksi buat menciptakan satu jenis protein. Protein merupakan molekul yang sangat krusial yg melakukan banyak fungsi penting pada organisme hidup. Misalnya, mereka melayani menjadi hormon, membawa pesan menurut satu bagian tubuh ke bagian lain, mereka bertindak menjadi enzim, sehingga reaksi kimia mungkin yang menjaga sel hidup, dan mereka berfungsi sebagai bahan struktural menurut mana sel-sel bisa dibentuk. Setiap sel memiliki fungsi khusus tertentu buat melakukan. Tujuan menurut sel tulang, contohnya, adalah buat membuat tulang lebih. Tujuan dari sel pankreas, di sisi lain, mungkin buat menciptakan senyawa insulin, yang mem- bantu pada pembuatan glukosa (gula darah). Tugas gen dalam molekul DNA, oleh karena itu, merupakan buat mem-beritahu sel bagaimana memproduksi seluruh senyawa kimia yang tidak sama (protein) yg mereka butuhkan buat menciptakan supaya berfungsi dengan baik.
DNA adalah molekul panjang yg menyimpan fakta genetik. Total informasi genetis yang pada dalam DNA suatu sel diklaim genom.Genom DNA tersusun atas gen-gen.Tiap gen mengandung satu unit informasi tentang suatu karakter yg bisa diamati. Gen terdapat di dalam kromosom, dengan kata lain gen adalah fragmen DNA pada pada kromosom.
Berikut ini adalah jumlah kromosom 2N berdasarkan insan dan sebagian binatang dan tanaman di mana N merupakan sebuah genom / jenis kromosom dan setiap genom mempunyai dua kromosom :
1. Manusia Memiliki 46 Kromosom dua. Anjing Memiliki 78 Kromosom tiga. Ayam Memiliki 78 Kromosom 4. Bawang Memiliki 16 Kromosom 5. Beras Memiliki 24 Kromosom 6. Bintang Laut Memiliki 94 Kromosom 7. Buncis Memiliki 22 Kromosom 8. Cacing Tanah Memiliki 36 Kromosom 9. Cemara Memiliki 24 Kromosom 10. Gamdum Bir Memiliki 14 Kromosom 11. Gandum Roti Memiliki 42 Kromosom 12. Hidra Memiliki 32 Kromosom 13. Ikan Mas Memiliki 94 Kromosom 14. Jagung Memiliki 14 Kromosom 15. Jamur Memiliki 4 Kromosom 16. Kacang Polong Memiliki 14 Kromosom 17. Kalkun Memiliki 82 Kromosom 18. Kapah Penicillium Memiliki 2 Kromosom 19. Kapas Memiliki 52 Kromosom 20. Katak Memiliki 26 Kromosom 21. Kecoa Memiliki 23 / 24 Kromosom 22. Keledai Memiliki 62 Kromosom 23. Kentang Memiliki 48 Kromosom 24. Kera Memiliki 48 Kromosom 25. Ketimun Memiliki 14 Kromosom 26. Kubis Memiliki 18 Kromosom 27. Kucing Memiliki 38 Kromosom 28. Kuda Memiliki 64 Kromosom 29. Lalat Rumah Memiliki 12 Kromosom 30. Lobak Memiliki 18 Kromosom 31. Merpati Memiliki 80 Kromosom 32. Nyamuk Memiliki 6 Kromosom 33. Ragi Memiliki 34 Kromosom 34. Sapi Memiliki 60 Kromosom 35. Simpanse Memiliki 48 Kromosom 36. Tembakau Memiliki 48 Kromosom 37. Tikus Rumah Memiliki 40 Kromosom 38. Tikus Sawah Memiliki 42 Kromosom 39. Tomat Memiliki 24 Kromosom 40. Ulat Sutera Memiliki 56 Kromosom
Pada manuisa, setiap sel somatik (semua sel selain sperma & ovum) berjumlah 46 kromosom.Kromosom-kromosom tersebut dapat disusun berpasang-pasangan dimulai dengan kromosom yg terpanjang.Kromosom yg membentuk pasangan memiliki panjang, posisi sentromer, & pola pewarnaan yang sama dinamakan kromosom homolog.Kedua kromosom dari setiap pasangan membawa gen (unit instruksi yang mensugesti sifat herediter eksklusif) yang mengendalikan karakter warisan yg sama.Terjadinya pasangan kromosom homolog pada kariotipe merupakan konsekuensi menurut dari-usul seksual.Setiap individu mewarisi sebuah kromosom dari setiap pasangan kromosom menurut masing-masing induknya.Dengan demikian, pada manusia ke-46 kromosom pada sel somatik sebenarnya adalah dua set maternal (berdasarkan mak ) dan satu set paternal (menurut ayah).
Ada satu dispensasi krusial terhadap anggaran kromosom homolog ini buat sel somatik, yaitu adanya 2 kromosom unik, disebut sebagai X dan Y.Betina memilki sepasang kromosom homolog X (XX), jantan memiliki sebuah kromosom X & sebuah kromosom Y (XY).Karena keduanya menentukan jenis kelamin suatu individu, kromosom X & Y dinamakan gonosom atau kromosom seks.
Kromosom lainnya selain gonosom dinamakan autosom atau kromosom tubuh.Untuk itu perhitungan jumlah kromosom dalam insan adalah 22 pasang autosom dan sepasang gonosom.Meskipun mammalia betina, termasuk manusia mewarisi du kromosom X, salah satu kromosom X pada setiap sel hampir nir aktif sama sekali dalam waktu perkembangan embriotik.Kromosom X yang tidakaktif dalam setiap sel mammalia betina mengalami pemadatan menjadi benda padat, diklaim Barr body.Barr body letaknya memanjang, terlihat berada di dalam sel somatik betina pada termin interfase.Sebagian besar gen pada kromosom X yang membangun Barr Body tidak diekspresikan, meskipun beberapa gen tetap aktif.Sperma dan ovum tidak selaras berdasarkan sel somatik pada jumlah kromosomnya.Masing-masing sel kelamin atau gamet ini memiliki suatu set tunggal 22 autosom (22A) ditambah satu set kromosom seks yaitu X & Y.Sebuah sel menggunakan satu set kromosom tunggal dinamakan sel haploid.Untuk manusia, jumlah haploid merupakan 23 (n = 23).Berikut daftar jumlah kromosom berdasarkan beberapa jenis fauna & insan.
Penyimpangan kromosom gangguan pada isi kromosom sel normal, dan adalah penyebab primer syarat genetik dalam insan, seperti sindrom Down. Beberapa kelainan kromosom tidak menyebabkan penyakit pada operator, misalnya translokasi, inversi kromosom atau, meskipun mereka dapat menyebabkan kesempatan yg lebih tinggi melahirkan anak dengan kelainan kromosom. Jumlah abnormal kromosom atau set kromosom, aneuploidi, sanggup mematikan atau menyebabkan gangguan genetik. Konseling genetik ditawarkan buat keluarga yg mungkin membawa penataan ulang kromosom.
Keuntungan atau kerugian DNA dari kromosom bisa menyebabkan aneka macam gangguan genetik. Contoh insan termasuk:
- Cri du chat, yang disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. "Cri du chat" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis, dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti kucing. Individu yang terkena memiliki lebar set mata, kepala kecil dan rahang, dan moderat sangat terbelakang mental dan sangat pendek.
- Wolf-Hirschhorn syndrome, yang disebabkan oleh penghapusan parsial dari lengan pendek kromosom 4. Hal ini ditandai dengan retardasi pertumbuhan berat dan berat untuk keterbelakangan mental yang mendalam.
- Sindrom Down, biasanya disebabkan oleh tambahan salinan kromosom 21 (trisomi 21). Karakteristik meliputi tonus otot menurun, gempal membangun, tengkorak asimetris, mata miring dan ringan sampai sedang keterbelakangan mental.
- Sindrom Edwards, yang merupakan kedua paling umum trisomi, sindrom Down adalah yang paling umum. Ini adalah trisomi kromosom 18. Gejala termasuk keterbelakangan mental dan motorik dan anomali kongenital menyebabkan berbagai masalah kesehatan yang serius. Sembilan puluh persen mati pada masa bayi, namun, mereka yang hidup melewati ulang tahun pertama mereka biasanya cukup sehat setelahnya. Mereka memiliki karakteristik tangan mengepal dan jari tumpang tindih.
- Sindrom Patau, juga disebut D-Sindrom atau trisomi-13. Gejala yang agak mirip dengan trisomi-18, tetapi mereka tidak memiliki bentuk tangan yang khas.
- Idic15, singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15, juga disebut nama berikut karena berbagai riset, tetapi mereka semua berarti sama; IDIC (15), dupliction Inverted 15, Marker ekstra, GKG Inv 15, parsial tetrasomy 15
- Jacobsen sindrom, juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q. Ini adalah gangguan yang sangat langka. Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau retardasi mental ringan, dengan miskin keterampilan bahasa ekspresif. Kebanyakan memiliki kelainan perdarahan yang disebut sindrom Trousseau Paris.
- Sindrom Klinefelter (XXY). Pria dengan sindrom Klinefelter biasanya steril, dan cenderung memiliki lengan yang lebih panjang dan kaki dan lebih tinggi dari rekan-rekan mereka. Anak laki-laki dengan sindrom sering pemalu dan pendiam, dan memiliki insiden yang lebih tinggi keterlambatan bicara dan disleksia. Selama pubertas, tanpa pengobatan testosteron, beberapa dari mereka dapat berkembang gynecomastia.
- Sindrom Turner (X bukan XX atau XY). Dalam sindrom Turner, karakteristik seksual perempuan hadir tapi terbelakang. Orang dengan sindrom Turner sering memiliki perawakan pendek, garis rambut rendah, fitur mata normal dan perkembangan tulang dan "menyerah-dalam" penampilan untuk dada.
- XYY sindrom. XYY anak laki-laki biasanya lebih tinggi dari saudara mereka. Seperti anak laki-laki XXY dan perempuan XXX, mereka agak lebih cenderung memiliki kesulitan belajar.
- Triple-sindrom X (XXX). Gadis XXX cenderung tinggi dan kurus. Mereka memiliki insiden yang lebih tinggi disleksia.
- Kecil penanda kromosom supernumerary. Ini berarti ada kromosom, ekstra yang abnormal. Fitur tergantung pada asal bahan genetik tambahan. Cat-eye syndrome dan sindrom kromosom 15 isodicentric (atau Idic15) keduanya disebabkan oleh kromosom penanda supernumerary, seperti Pallister-Killian sindrom.
Mutasi kromosom menghasilkan perubahan di semua kromosom (lebih menurut satu gen) atau dalam jumlah kromosom ini.
- Penghapusan - hilangnya bagian kromosom
- Duplikasi - salinan tambahan dari bagian dari suatu kromosom
- Pembalikan - membalikkan arah bagian dari kromosom
- Translokasi - bagian dari kromosom terlepas dan menempel pada kromosom lain
Sebagian akbar mutasi netral - mempunyai sedikit imbas atau tidak.
Penyimpangan kromosom merupakan perubahan pada struktur kromosom. Ia memiliki kiprah akbar pada evolusi.